先天性颅颌面发育不全

先天性颅颌面发育不全是一种常染色体显性遗传病，可累及全身多个器官系统。该疾病主要由于胚胎时期面部各器官生长发育受阻所致，临床表现为头小而长、前额低平、颅盖骨细、后发际低等，患者可通过手术治疗缓解症状。

一、病因

先天性颅颌面发育不全为常染色体显性遗传性疾病，其发病与基因缺陷有关，男女均可患病，但女性的发病率高于男性，且病情较轻。胎儿在母体内受到感染或接触放射线等因素也可导致出现先天性颅颌面发育不全的情况。

二、症状

1.头型：患者的头部特征是头小而长，呈长椭圆形，而且前囟较大，后囟可能关闭延迟，头顶相对突出，枕部平坦。

2.五官形态：患者的前额较低平，眼眶位置较高，两眼距离相对较宽，鼻梁极低甚至缺省，上唇短且外翻，耳廓较小，无明显畸形，牙齿多数缺失或者排列不齐。

3.其他表现：除上述典型面容外，还可伴有智力障碍、吞咽困难等症状。

三、检查

临床上一般通过X线片进行辅助诊断，可见颅腔和口腔均狭窄，下颌磨牙区向内移位，上颌窦扩大，蝶鞍变形变大等情况。

四、治疗

如果父母患有此病，则子女有50%的概率患此病，若夫妻双方都患有此病，则后代95%以上都会患此病。对于此类情况，建议及时前往医院完善相关检查，在医生指导下尽早通过外科手段矫正外形，如正畸-正颌联合治疗、下颌前徙术、颏成形术等。此外，对于存在智力障碍者，需加强认知功能锻炼以及生活能力训练，以提高生活质量。

日常生活中要注意保持规律作息，避免熬夜，并注意营养均衡，适当增加新鲜蔬菜水果的摄入，有助于机体恢复。