遗传性肥胖症

遗传性肥胖症是一种常见的遗传性代谢性疾病，是指由于遗传因素导致的脂肪代谢障碍性疾病，常见致病基因包括瘦素α1等。

遗传性肥胖症多以脂肪组织的沉积为主要病理特征，伴有血浆脂蛋白升高，主要累及躯干、皮下和内脏部位，基本病理改变为摄入食物脂肪过多，无法分解代谢，脂蛋白在肝脏、脾脏和肾脏中堆积，导致脂肪肝、高血压、高血脂、糖尿病等情况。

一、症状：

多以腹型肥胖为主，尤其是向心性肥胖为主要表现，多表现为耐力下降、活动能力降低、气短、体重增加过多。

二、治疗：

1、饮食治疗：饮食治疗是该病的首选治疗方式，需控制膳食总热量，以低脂、低糖、高蛋白饮食为主，适量摄入碳水化合物，适当摄入膳食纤维，推荐每日碳水化合物摄入量为55%-65%，可适当多吃新鲜蔬菜和水果;

2、运动治疗：体育锻炼可以增加能量消耗，改善机体各脏器的功能状态。建议根据患者的体力活动习惯、年龄、性别等选择相应的体力活动方式，如散步、跑步、游泳、打太极拳等;

3、药物治疗：必要时可在医生指导下应用轻度α-糖苷酶抑制剂，如西格列汀等，可延缓碳水化合物在体内吸收，降低餐后血糖峰值，有助于改善胰岛素抵抗。其他如降脂药、抗抑郁药等也可能有一定效果，但需在医生指导下使用;

4、其他治疗：如果过于肥胖导致压力大、焦虑等情况，也可通过心理辅导缓解不适。

此外，基因突变造成的肥胖有一定的遗传倾向，建议家族中有肥胖症的人群进行遗传咨询后再考虑是否进行治疗。