孕期耳聋基因筛查

孕期耳聋基因筛查主要是针对孕妇的耳聋基因进行检测，以评估胎儿是否存在遗传性耳聋风险。建议进行耳声发射、听性脑干反应、畸变产物耳声发射、鼓室图和镫骨肌反射等检查。如果检查结果异常或存在耳聋家族史，应及时就医进行进一步评估和管理。

1.耳声发射

耳声发射检查是一种无痛且快速的测试，用于评估内耳功能。医生会将一个小型装置放置于患者的外耳道中，然后发出声音以记录耳部对声音的反应。

2.听性脑干反应

听觉脑干诱发电位检测能够反映从耳蜗至大脑皮层听觉通路的功能状态。受试者需要安静地躺在检查床上，佩戴耳机接受一系列不同频率和响度的声音刺激，并配合完成指令任务。

3.畸变产物耳声发射

畸变产物耳声发射可以提供关于耳蜗及听神经活动的信息。通过放大外耳道产生的微弱声音并分析其特性来评估听力健康状况。

4.鼓室图

鼓室图检查有助于评估中耳的功能状态。利用特殊的仪器产生气压变化，在耳膜处施加压力并测量回声时间。

5.镫骨肌反射

镫骨肌反射检查旨在确定听觉传导路径中的障碍位置。医生会轻叩或拍打患者乳突部位，观察是否能引出明确的肌肉收缩反应。

进行孕期耳聋基因筛查时，应避免使用任何可能影响听力药物，如氨基糖苷类抗生素，至少在采样前72小时停止使用。