地中海贫血防治核心

地中海贫血的防治核心包括遗传咨询与家族筛查、均衡饮食及补充叶酸、定期血常规检查、输血和去铁治疗以及基因治疗。

1.遗传咨询与家族筛查

通过获取患者及其亲属的家族史信息，评估患地中海贫血的风险，为患者提供适当的建议。在婚前或孕前进行，旨在帮助计划生育的夫妇了解其子女可能面临的遗传风险。

2.均衡饮食及补充叶酸

叶酸是合成DNA的重要辅酶，适当摄入有助于红细胞的正常发育，减少贫血的发生。日常生活中注意营养均衡，可适量食用菠菜、动物肝脏等富含叶酸的食物，或遵医嘱服用叶酸制剂。

3.定期血常规检查

监测血液中的红细胞计数、血红蛋白浓度等指标，早期发现并干预贫血状态。每年至少进行一次全面体检，特别是对于有家族史者；如有不适症状应及时就医。

4.输血和去铁治疗

输血可以迅速纠正贫血，而去除过多铁质能减轻铁负荷过重导致的心脏和其他器官损伤。当需要长期反复输血时应同时给予去铁治疗以减少铁沉积。具体用药需遵循医生指导。

5.基因治疗

针对特定突变基因进行修复或替换，从根本上治愈某些类型的地中海贫血。该方法仍在研究阶段，未来可能会成为有效的治疗方法之一。

如果症状持续未改善或者加重，建议及时前往医院的血液内科就诊，以便获得专业的诊疗服务。