地中海贫血分子水平

血红蛋白由珠蛋白小体和血红蛋白组成。珠蛋白小体包括5种结构异质体，即α、β、δ、ε和γ珠蛋白，其中以α和β为常见。地中海贫血简称地贫，是一组遗传性溶血性贫血病。由于基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链缺乏或数量不足所致，其临床症状轻重取决于病人所缺少的珠蛋白类型及含量。

1.α型：正常人血液中约有90%的血红蛋白是含有α珠蛋白的小体，其余10%含β珠蛋白的小体。如果缺失一个α珠蛋白基因，则合成一条α珠蛋白肽链；如缺失两个α珠蛋白基因，则只有一条α珠蛋白肽链。若缺失三个以上的α珠蛋白基因，则完全不能合成α珠蛋白，且全部为β珠蛋白，称为α珠蛋白生成障碍性贫血。临床上可表现为不同程度的地中海贫血，病情较轻者无特殊表现，严重时可出现肝脾肿大和进行性加重的色素沉着与骨骼肌无力等。

2.β型：正常人的血液中含有约10%的α珠蛋白和90%的β珠蛋白。如果缺失一个β珠蛋白基因，则形成一条β珠蛋白肽链；如缺失两个以上的β珠蛋白基因，则只有半量的β珠蛋白，称为β珠蛋白生成障碍性贫血。根据β珠蛋白肽链合成受阻的程度不同，可分为3个类型，分别为β+、β和β-地中海贫血。β+地中海贫血的症状一般较轻，仅在幼年时期才可能有所发现，成年后常因工作检查而发现。β地中海贫血则比β+地中海贫血更严重，通常在出生后不久就会发病，并伴有明显的黄疸和胸骨突出等症状。β-地中海贫血是最严重的类型，在胎儿期即可导致流产或死胎，即使能够活到成人也极为严重。

地中海贫血患者需注意休息，避免剧烈运动，定期复查并遵医嘱用药治疗。