孕期地中海贫血的诊断

孕妇在进行产前筛查时发现血红蛋白降低或出现小细胞低色素贫血的情况，则需怀疑是否为地中海贫血。此时需要对患者家属的相关成员进行调查，若家中有多代人都存在明显的贫血症状，则可确诊为地中海贫血。

一、实验室检查

1.血常规：如果父母双方均携带地中海贫血基因，并且母亲患有中重度的地中海贫血，在胎儿出生后会表现为小细胞性正色素性贫血，网织红细胞正常或稍增多，一般大于5%。而父亲若是地中海贫血基因的杂合子，其子女均为纯合子，会出现明显的贫血现象，血红蛋白浓度常低于90g/L，网织红细胞小于2%，但没有珠光色红细胞和幼粒细胞。但如果父亲是纯合子，则胎儿就会成为重型地中海贫血患儿，血红蛋白浓度常低于60g/L，网织红细胞小于2%，有典型的珠光色红细胞及幼粒细胞。

2.骨髓穿刺：对于轻型的地中海贫血患者而言，外周血中的网织红细胞可以占到3%-8%，呈正色素的小细胞性贫血，而且骨髓象中的网织红细胞可达10%以上，属于增生性的正色素性贫血。而对于中度和重度的地中海贫血患者而言，外周血中的网织红细胞仅能达到1%-4%，呈现小细胞性低色素性贫血，但是骨髓象中的网织红细胞可高达10%-20%。

二、影像学检查

1.胸部X线片：由于铁沉积于肺部组织内，可能会导致患者出现间质性肺炎的表现，因此可通过胸部X线片观察具体病变范围以及严重程度。

2.心脏彩超：部分患者还会累及心脏，出现心肌肥厚、心包积液等异常情况，通过心脏彩超可明确具体情况。

三、病理改变

地中海贫血是一种遗传性疾病，患者的骨髓造血组织中出现了无效造血的现象，主要与干细胞数量减少有关，同时也会造成红系无效造血，从而引起全血细胞减少。另外，由于铁元素无法完全排出体外，容易沉积于肝脏、胰腺、皮肤、角膜等部位，进而诱发胆石症、肝硬化、糖尿病等疾病。

建议孕妇在怀孕期间定期前往医院产科就诊，完善血常规、尿常规、胎心监测等相关检查，了解胎儿生长发育情况。如果发现异常情况，能够及时配合医生进行治疗，以免危害身体健康。