地中海贫血宝宝面色

如果父母双方都是地中海贫血基因携带者，并且为同型地贫基因携带状态，则子女成为地中海贫血患者的概率是50%，即有一半的几率会患病。因此，若想明确宝宝是否患有地中海贫血，可前往医院进行血常规检查、地中海贫血筛查等实验室检查，以及基因诊断来确诊。

一、实验室检查

1.血象：轻度的地中海贫血患者外周血中的红细胞数目和血红蛋白浓度一般正常或降低，白细胞及血小板计数大多在正常范围之内；而中-重度的地中海贫血患者则会出现全血平均红细胞体积(MCV)增大、红细胞分布宽度增高、网织红细胞减少等情况。

2.地中海贫血筛查：包括珠蛋白生成障碍性贫血筛选试验(主要是检测β珠蛋白链合成障碍)和地中海贫血定型试验(对初步判断无效的病例进一步分类鉴定的方法)，这两种方法联合使用可以准确判断出是否患有地中海贫血。

二、基因诊断

可通过DNA分子杂交技术、PCR技术等基因诊断技术，检测到α、β珠蛋白基因缺失的具体类型和位置，从而做出准确的基因分型，有助于临床治疗方案的选择。

地中海贫血是一种遗传性的慢性衰弱性疾病，主要由于珠蛋白异常所导致，目前临床上尚无有效的治疗方法，只能通过输血或去铁治疗来改善症状。建议家长平时注意给宝宝补充营养物质，多吃富含优质蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶、鱼肉等，还要适当增加体育锻炼，以增强身体素质。