重型-地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性的慢性疾病，重型地中海贫血是其中较为严重的一种类型。如果怀疑自己患有重型地中海贫血，建议及时就医，在医生指导下进行血常规检查、地贫筛查等明确诊断。

一、病因

地中海贫血的发病机理为基因缺陷导致珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成，致使血红蛋白的成分降低。该病属于常染色体不完全显性遗传性疾病，若父母双方都是同类型的地中海贫血患者，则子女就会出现重型地中海贫血的概率较大；若是单亲患病，则子女患病概率相对较小。

二、症状

1.发育迟缓：由于长期反复发作溶血现象，会导致机体缺乏铁质和蛋白质而引起生长发育障碍。

2.骨骼改变：重型地中海贫血患者的骨髓造血功能受到抑制，从而影响到骨骼系统的正常运作，表现为长骨骨组织坏死、骨膜增生等情况。

3.肝脾肿大：由于肝脏代偿性增大，可伴有腹水形成，以及有蜘蛛痣、肝掌等症状。

4.其他：重型地中海贫血还可能伴随面色苍白、气短、乏力、耳鸣、心慌、胸闷、头晕目眩、黄疸、水肿、腹胀、关节疼痛等多种临床表现。

三、治疗

对于重型地中海贫血而言，主要以输血支持为主，并且需要定期补充铁剂来纠正缺铁性贫血的情况。此外，还可以遵医嘱使用羟基脲片、阿司匹林肠溶片等药物改善不适症状，必要时可行手术治疗如造血干细胞移植术。

日常生活中要注意休息，避免过度劳累，保持情绪稳定，积极配合医生进行针对性处理及治疗。