女性地中海贫血面相

女性患有地中海贫血后，由于基因不同、表达程度不同，具体面容表现也存在差异性。轻型的地中海贫血患者可能无明显症状，而重型的地中海贫血患者可出现特殊面容。

一、临床类型

1.纯合子：同时具有β珠蛋白链和α珠蛋白链的缺陷，血红蛋白合成障碍最为严重，出生时即可出现严重的贫血、黄疸和肝脾肿大，且发育迟缓，经数日即陷入极度贫血，呈现骨髓衰竭的表现，短期内死亡。

2.重叠综合征：是指同时为α和β珠蛋白链的缺陷者，其贫血较纯合子有所减轻，但其他症状如骨骼改变等则更为显著，生存期相对较长。

3.HbH病：是一种中间型贫血，外周血可见到形态异常的网织红细胞，是因β珠蛋白链部分结构缺陷所致，其珠蛋白链与正常链结合使电子密度发生改变，形成网织红细胞。这种异常网织红细胞寿命短，在外周血液中仅逗留几天就被破坏，故临床上亦可不出现溶血现象。贫血呈轻至中度，一般寿命较长，预后较好。

4.HbA地贫：是由缺失或重复的片段所引起的一组常染色体显性遗传疾病，分为静止型和轻型。静止型基因携带者外表看似健康，检查血常规才能发现异常；轻型患者的外表与普通人的差别不大，只是身体比较虚弱，容易疲劳，并伴有轻度的贫血、黄疸等症状。

二、外观特征

如果父母双方都是同类型的地中海贫血基因携带者，则子女不会发病，也不会表现为地中海贫血面容，但如果父母一方是地中海贫血的基因杂合子并且携带有α0地贫基因，则可能会导致胎儿出现a0地贫的情况，此时胎儿就会出现地中海贫血面容，因此可以通过观察夫妻双方的具体情况来判断胎儿是否会出现地中海贫血的症状。

建议此类人群在平时生活中注意休息，避免熬夜，以及进食辛辣刺激性的食物，比如麻辣烫、酸辣粉等，以免加重不适症状。