地中海贫血孕期检查

如果孕妇怀疑自己患有地中海贫血，在确诊前可以进行血常规、地贫筛查试验、珠蛋白生成障碍性贫血基因检测、珠蛋白分析等实验室检查。在怀孕期间还可以进行B超检查、唐氏综合征产前筛选检查等。

一、实验室检查

1.血常规：若为轻型或中间型的地中海贫血患者，在显微镜下观察红细胞会有形态的改变，表现为大小不均，且体积较大的红细胞。对于重型β-地贫和α-地贫的诊断有重要意义。

2.地贫筛查试验：主要包括血红蛋白电泳及一般人群筛查试剂盒两种方法，前者灵敏度较高，但特异性较低；后者特异性和敏感性都比较高，适合于大规模人群普查应用。

3.珠蛋白生成障碍性贫血基因检测：是通过DNA检测来判断是否携带异常的β珠蛋白小体基因，从而诊断出地中海贫血类型以及病情程度的方法。

4.珠蛋白分析：通常需要抽取患者的外周静脉血来进行分析，根据珠蛋白肽链合成率和百分比的不同，大致能够推断出属于哪种类型的地中海贫血。

二、影像学检查

1.B超检查：由于地中海贫血会导致胎儿发育迟缓的情况出现，因此在孕晚期时可以通过B超对胎儿生长情况进行监测，当发现胎儿明显小于同龄儿或者小于正常孕周者，则考虑可能为地中海贫血导致。

2.唐氏综合征产前筛选检查：即NIPT检查，是在孕早期对羊水中的脱氧核糖核酸片段进行测序，以了解是否存在先天愚型的可能性，也就是21三体综合征。

此外，孕妇在怀孕期间还需要定期到医院进行胎心监护、彩色多普勒超声心动图等相关检查，以便及时发现问题并予以处理。