地中海贫血都是遗传
核心提示:地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性疾病。一般情况下,轻型的地中海贫血患者不需要治疗,重型的患者则需要及时进行输血或去铁治疗。
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性疾病。一般情况下,轻型的地中海贫血患者不需要治疗,重型的患者则需要及时进行输血或去铁治疗。
1.原因:地中海贫血是由于基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或者完全缺失所引起的疾病,属于常染色体遗传病。如果父母双方都携带地中海贫血的突变基因,则子女发病的概率为25%,若双亲其中一人患有地中海贫血,则子女发病概率为50%;如果是单个珠蛋白异常的个体与正常人结婚,则后代不会出现地中海贫血的情况。
2.症状:对于轻度的地中海贫血患者来说,可能没有明显的临床表现,仅在体检时发现,部分患者可能会有乏力、头晕等不适症状。而对于重度的地中海贫血患者来说,通常会出现疲乏、无力、纳差和慢性腹泻等症状,并且还会伴随耳鸣、气短、皮肤苍白、黄疸等情况。
3.治疗:因为地中海贫血无法彻底根治,所以只能对症支持治疗。如对于轻型的地中海贫血患者来说,平时可以适当补充叶酸及维生素E,以减轻症状。而针对重型的地中海贫血患者,在早期可采用输血或去铁治疗来改善症状,但效果不佳。随着年龄的增长,重型地贫患儿会逐渐出现骨骼系统发育不良、心肌肥厚以及肝脾肿大等并发症,此时需根据病情选择相应的手术方式进行治疗。
另外,建议此类人群日常生活中注意休息,避免过度劳累,同时还要定期到医院复查,了解自身的健康状况。
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