染色体查地中海贫血

如果怀疑存在地中海贫血，可以通过抽血进行血常规、血涂片检查等实验室检查。另外还可以通过影像学检查以及病理组织活检等方法辅助诊断地中海贫血。

一、实验室检查

1.血常规： 血常规包括红细胞计数、网织红细胞计数、平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)，其中MCV和MCHC是反映珠蛋白异常的敏感指标，而缺铁性贫血时MCV和MCHC可正常或降低，其对地贫基因携带者筛查具有一定意义。若出现MCV和MCHC升高，则提示可能为地中海贫血患者。

2.血涂片检查： 若患者的外周血见到有核红细胞，尤其是网状红细胞，则应考虑为地中海贫血的可能性较大。

二、影像学检查

1.胸部X线检查： 肺部受累是重型β-地贫常见的临床表现之一，表现为双肺中下叶间质性肺炎改变，随着病情进展还可伴有肺动脉高压、右心室肥厚等现象。

2.超声心动图： 可以观察到心脏结构改变，如左心房、左心室扩大，左心室壁增厚等，有助于明确是否存在相关并发症。

三、病理组织活检

取脾脏切面的一小块标本，在显微镜下可以发现髓过氧化物酶(mPO)明显增多，并且在骨髓切片上可见明显的网织红细胞减少的现象。

四、其他方法

对于疑似患有地中海贫血的人群而言，也可以使用基因检测的方法来判断是否患有该疾病。如果确诊为地中海贫血，则需要及时配合医生进行治疗，比如输血或者去铁治疗等。