患有地中海贫血儿童特征

如果父母双方都是同类型的地中海贫血基因携带者，并且为近亲结婚，则子女患地中海贫血的几率会明显增加。轻型的地中海贫血患儿通常无症状或症状较轻微，重型患者则会出现明显的临床表现。

一、无症状或症状轻微：若仅是单纯的α和β珠蛋白肽链合成减少，对骨髓红细胞系统造成的影响较小，临床上属于无地贫状态，则不会出现任何不适症状。部分孩子可能会有轻度乏力、虚弱感等非特异性症状，而进行相关检查时才会发现存在地中海贫血的情况。

二、重度贫血：1.地中海贫血面容：表现为额部较低，颧弓突出，眼距增宽，鼻梁低平，下颌小，耳位低，颅面骨骼发育不良，头发细黄，前囟大，颞颥部隆起，颈短，皮肤白皙而且粗糙，前胸可触及骨质凸出，手指长形而且扁平，手掌可见硬性水肿，膝状皮纹在肘部以上呈放射状皱纹，肝肿大，腹腔常有积液，脐疝，四肢略粗，肌张力低下，肌肉松弛，关节正常，各系统的淋巴结不增大，指甲末端毛细血管充血，甲床下方色素沉着。

2.生长发育迟缓：多数孩子出生后数月内开始出现生长发育障碍，体重与身长度低于正常小儿，除个别情况外，均属明显偏低，至3-4岁时体重约等于7-8kg，身高不足100cm，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，躯体瘦长，手足纤细，智力发育大多正常，但动作发育较迟缓。

3.反复呼吸道感染：由于长期严重贫血及营养不良所致抵抗力差，易并发各种化脓性细菌感染，如肺炎、败血症、肠炎等，年幼患儿还可发生心功能衰竭。

4.脾脏肿大：几乎全部病例均有不同程度的脾脏肿大，随年龄增长而加重，脾脏重量可达正常值上限的数十倍甚至数百倍，主要原因是大量无效造血所致。

5.骨骼改变：因铁沉积于骨组织内，导致成骨细胞肥大，骨密度减低，故X线检查见长骨骨干普遍变薄，在干骺端有一片散在的小透亮区，形成马赛克征象，随着病程进展，上述现象逐渐扩展到全身骨骼，最后致全身骨骼硬化，失去韧性，容易骨折。

6.其它：少数患儿还会有精神淡漠、失明、耳聋等症状，也有部分患儿可能没有特殊的表现。

地中海贫血是一种遗传性疾病，目前尚缺乏根治的方法，因此应避免男女双方同时患病，以降低后代发病风险。日常生活中要注意预防感染，适当加强营养物质摄入，防止发生呼吸道感染以及肠道感染，从而减轻对身体健康的损害。