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地中海贫血类型的叫法

2024-01-31 12:40:3839健康网

核心提示:地中海贫血是一种遗传性的慢性疾病,主要是因为珠蛋白基因突变导致的。根据珠蛋白肽链合成障碍和缺损的程度、临床表现以及危害程度不同,可分为静止型β地贫、隐性β地贫、α0地贫、α+地贫四种类型。

地中海贫血是一种遗传性的慢性疾病,主要是因为珠蛋白基因突变导致的。根据珠蛋白肽链合成障碍和缺损的程度、临床表现以及危害程度不同,可分为静止型β地贫、隐性β地贫、α0地贫、α+地贫四种类型。

1.静止型β地贫:也称为无症状型β地贫,属于轻度的地中海贫血,由于β珠蛋白基因杂合缺失或纯合缺失引起,对血红蛋白的结构影响较小,一般没有明显的临床症状,也不需要特殊治疗,定期观察即可。

2.隐性β地贫:是β珠蛋白基因缺陷较轻的一种类型,属于轻至中度的地中海贫血,患者通常没有任何不适的症状,只是在进行相关检查时发现患有该病,如血常规检查等。

3.A0地黄:又被称为无α地贫,属于无α珠蛋白生成障碍性贫血,是由α珠蛋白基因完全无效造成,病情严重者可表现为严重的溶血性贫血,甚至会危及生命。

4.α+地贫:即α+地贫携带者,由一种异常的α珠蛋白小体所组成,通常是两种异构体的混合物,包括α0和α+珠蛋白肽链,其合成受阻比β珠蛋白肽链更明显,但因α珠蛋白相对正常组织而言较为丰富,因此患者的临床症状并不十分显著。

地中海贫血的患者应避免近亲结婚,如果家族中有患重型β-地贫的患者,则建议双方均做珠蛋白分析检测,若为同类型则不应结婚。如果夫妻双方均为同一类型的地中海贫血患者,在怀孕前需到医院进行全面体检,并遵医嘱使用药物纠正体内铁过载的情况,以免加重地中海贫血的病情。

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