地中海贫血患儿现状

地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性的慢性衰弱性疾病。轻型的地中海贫血患儿一般没有临床症状，只是在体检时发现红细胞偏低或血红蛋白降低而确诊，重型的患儿则会出现明显的临床表现。

一、轻度地中海贫血

如果父母双方都是地贫基因携带者，孩子有可能是轻度的地中海贫血患者，此时病情较轻，可能无明显不适，也可能有轻微乏力、易疲劳等现象，但不会影响生长发育和生活工作。

二、重度地中海贫血

1.肝脾肿大：由于长期大量失血，可导致肝脾进行性肿大，表现为右上腹疼痛、肝区叩击痛等症状。

2.黄疸：由于胆红素代谢异常，可引起巩膜以及皮肤以及其他组织出现黄染的现象。

3.发育迟缓：由于长期慢性缺氧，会导致骨髓造血功能代偿性增强，从而造成机体处于低色素状态，表现为身材矮小、体重不增等情况。

4.其他情况：还可伴有面色苍白、气短、头颅发亮、囟门增大、智力低下、关节屈曲畸形、杵状指(趾)等表现。

地中海贫血患儿若未及时治疗，随着疾病进展，可能会因长期严重贫血而导致心力衰竭，并且会增加儿童死亡率。因此一旦明确诊断为地中海贫血后，应尽早给予对症支持治疗，如输血、去铁治疗等，以改善患儿的生活质量，延长其生存时间。