胎儿阿尔法地中海贫血
核心提示:胎儿出现阿尔法地中海贫血的情况比较少见,如果孕妇在产检时发现胎儿患有该疾病,建议及时就医,在医生指导下进行针对性治疗。如果不及时处理可能会导致重度地中海贫血,影响到胎儿的生长发育。
胎儿出现阿尔法地中海贫血的情况比较少见,如果孕妇在产检时发现胎儿患有该疾病,建议及时就医,在医生指导下进行针对性治疗。如果不及时处理可能会导致重度地中海贫血,影响到胎儿的生长发育。
一、原因
地中海贫血是一种遗传性疾病,主要是由于父母双方的地中海贫血基因携带者之间互相交叉配型产生的后代所患的一种疾病。若夫妻双方都为α地贫杂合子,则其子女发病概率为50%,其中男孩可表现为轻度地中海贫血或无症状地贫患者,女孩则可能为重型地中海贫血患者。
二、治疗
1.支持对症治疗:对于存在明显溶血性贫血表现的胎儿来说,应给予输血及去铁治疗,以改善组织缺氧和纠正铁过载;注意给胎儿补充液体,防止发生低血容量休克,并密切监测胎儿心功能情况。
2.宫内输血与血液置换疗法:适用于严重的β-地贫胎儿,通过脐静脉至颈外静脉插管,定期向胎儿体内输入洗涤红细胞,以维持血红蛋白> 100 g/L,减轻胎儿水肿,降低病死率。
3.宫内输血联合羊水减容术:适合于伴有严重并发症且估计预后不良的胎儿,如合并肠壁血管瘤、门脉高压等。先用宫内输血使胎儿血红蛋白上升至100~140g/L,然后行羊膜腔穿刺,抽出适量腹液,减少腹围,缓解压迫症状,但需警惕羊水渗漏引起早产。
4.宫内输血联合脐动脉介入术:用于有严重梗阻性血液循环障碍者,如完全性右向左分流型胎儿心脏病,可有效改善循环,避免因反复抽吸脐带血引起频繁发作的右向左分流而加重病情。
三、注意事项
一般情况下,经过积极有效的治疗后,胎儿可以正常存活至足月分娩,但在出生后仍需要遵医嘱定期复查,以便早期诊断、早期干预,有利于提高患儿的生活质量。