地中海贫血贝塔突变

地中海贫血简称地贫，是遗传性血液系统疾病，由于珠蛋白肽链合成障碍导致的珠蛋白异常组合，致使血红蛋白的成分改变而引起的病理、临床综合征。若出现地中海贫血贝塔突变的情况时，可以进行一般治疗、药物治疗和手术治疗。

一、原因

β-珠蛋白基因发生点突变或缺失，使β珠蛋白生成减少或完全不能形成，从而引起β型地中海贫血的发生。

二、症状

轻度的地中海贫血患者可能没有明显的不适症状，仅在体检时发现；如果是重度的地中海贫血，则会出现全身乏力、腹胀、肝脾肿大、活动后心悸等现象，并且还会伴有呼吸困难、发绀等症状。

三、治疗

1.一般治疗：如果患者的病情比较轻微，而且身体并没有其他不适的症状，不需要特殊处理，定期去医院做相关的检查即可。

2.药物治疗：对于存在明显贫血的人群，在医生指导下使用叶酸片、琥珀酸亚铁胶囊等药物改善贫血情况。

3.手术治疗：如果患者出现了严重的溶血性贫血或者胆汁淤积症等情况，则需要通过造血干细胞移植等方式进行治疗。

4.输血及成分血支持：对于有严重贫血、反复发作胆石病或溶血危象者，需给予定期输注红细胞悬液以纠正贫血，必要时可同时补充新鲜全血或血浆。

日常生活中要注意饮食健康，避免吃含铁的食物以及富含维生素C的食物，比如动物肝脏、西红柿等，以免影响到病情恢复。另外还要注意多休息，保证足够的睡眠时间，不可以长时间熬夜，以免加重病情。