地中海贫血轻度是高危
核心提示:地贫即珠蛋白生成障碍性贫血,是由基因缺陷引起血红蛋白中一种或几种珠蛋白链合成受到抑制或者完全不能合成,导致血红蛋白组成成分改变的一种遗传性的慢性衰弱性疾病。地中海贫血根据病情的严重程度可分为轻型、中间型和重型三种类型,其中轻度地中海贫血属于较轻微的情况。
地贫即珠蛋白生成障碍性贫血,是由基因缺陷引起血红蛋白中一种或几种珠蛋白链合成受到抑制或者完全不能合成,导致血红蛋白组成成分改变的一种遗传性的慢性衰弱性疾病。地中海贫血根据病情的严重程度可分为轻型、中间型和重型三种类型,其中轻度地中海贫血属于较轻微的情况。
一、概念
1.轻度:患者主要表现为身体比较虚弱,并无明显的临床症状,检查时可见铁元素在肝、脾聚集,一般不会对身体健康造成影响。
2.中间型:患者的症状会相对明显一些,可能会出现面色苍白、身体乏力、活动后气促等症状,如果不及时治疗,可能会影响正常的生活质量。
3.重度:如果得不到有效的控制,随着病情的发展可能会发展成重症地中海贫血,此时会对肝脏以及心肌等器官组织造成损伤,从而引发腹水、心力衰竭等情况发生,甚至会危及生命安全。
二、危害
1.皮肤黏膜表现:由于体内缺乏珠蛋白,会导致患者面部、眼球结膜、口唇周围出现青紫色的表现。
2.骨骼系统异常:由于骨髓中的网状细胞增生,会使骨骼变得脆弱而易骨折,且伴有肌肉无力、关节疼痛的症状。
3.免疫功能低下:因造血干细胞受损,使机体免疫力下降,容易被细菌感染,如肺炎、败血症等疾病。
4.其他:部分患者还会伴随生长发育迟缓、耳聋、智力障碍、肝大与门脉高压等症状。
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,若夫妻双方均携带该致病基因,则子女发病的风险为25%;若仅有一方携带该致病基因,则其后代发病风险仅为50%,因此建议此类人群进行婚育登记,在怀孕期间需要做好产检工作,以降低胎儿患病率。