地中海贫血反向杂交

地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是由基因缺陷引起的一种遗传性疾病。如果家族中有患地中海贫血的人，则建议到医院进行血常规检查、地贫筛查以及基因诊断等明确诊断，并在医生指导下治疗或备孕。

一、原因

1.血红蛋白合成减少：由于珠蛋白肽链缺乏导致血红蛋白的珠蛋白成分缺乏或有缺陷，使血红蛋白的组成成分改变而引起的疾病。

2.珠蛋白结构异常：正常情况下人体中的两种类型血细胞包括红细胞和白细胞，其中红细胞的主要作用是运输氧气至身体各部位组织器官，当患者出现地中海贫血时会导致体内产生一种无效型的红细胞，从而影响机体对氧气的摄取功能，造成机体缺氧的情况发生。

二、症状

轻度的地中海贫血一般无明显临床症状，部分可表现为乏力、耳鸣、头晕、纳差等症状；重度的地中海贫血主要以发育迟缓、颜面苍白、活动后气促、肝脾肿大、智力低下为特征，同时还会伴有骨骼肌无力、关节疼痛、心慌、胸闷、水肿、腹水等情况。

三、治疗

对于病情较轻者，定期随访即可，而对于病情较为严重者，需及时遵医嘱进行输血治疗，必要时还需配合免疫抑制剂药物如硫唑嘌呤片等综合治疗。

四、注意事项

日常生活中要注意饮食均衡营养，多吃一些优质蛋白质类的食物，比如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，能够补充身体所需要的多种营养物质。另外还要保持心情舒畅，避免情绪过于紧张或者焦虑。