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地中海贫血筛查64

2024-01-10 15:05:2739健康网

核心提示:地中海贫血是一种遗传性的慢性疾病,主要由于珠蛋白基因突变导致。如果夫妻双方都是同型地中海贫血的携带者,并且一方为六十四地贫杂合子,则子女发病的风险为四分之一;若父母双方均为六十四地贫杂合子,则子女发病风险为二分之一。

地中海贫血是一种遗传性的慢性疾病,主要由于珠蛋白基因突变导致。如果夫妻双方都是同型地中海贫血的携带者,并且一方为六十四地贫杂合子,则子女发病的风险为四分之一;若父母双方均为六十四地贫杂合子,则子女发病风险为二分之一。

1.轻度:一般无症状或有轻度乏力、易疲劳等,血红蛋白多在90-120g/L,A/G大致正常或略有降低,红细胞形态可呈椭圆形,也有表现为正常形。无需特殊治疗,定期复查即可。

2.中度:除有轻度的地中海贫血外,还有一定数量的红细胞出现,血红蛋白多在60-89g/L,A/G明显降低,以α和β为主,且伴有不同程度的缺铁性贫血。可在医生指导下使用琥珀酸亚铁片进行补铁治疗,同时注意补充叶酸及维生素B12,防止巨幼红细胞性贫血。

3.重度:除了有中度地中海贫血的表现外,还会有明显的进行性加重的发育障碍、骨骼改变、肝脾肿大、心脏扩大等表现。需遵医嘱输注红细胞改善贫血情况,必要时需要通过手术切除部分肝脏或者造血干细胞移植来缓解病情。

4.极重度:患者常因严重贫血而致心肺功能衰竭,往往在出生后数月内死亡。对于这种情况,应尽量避免消耗,减少氧的消耗,减轻心脏负荷,从而延长生命。

建议此类人群日常生活中保持规律作息,保证充足的睡眠时间,适当运动锻炼身体,饮食上多吃新鲜蔬菜水果以及高蛋白食物,如鸡蛋、牛奶等,增强机体抵抗力。

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