地中海贫血典型相貌

地中海贫血是一种遗传性的慢性疾病，主要由于珠蛋白异常导致。轻型的地中海贫血患者可能无明显症状，重型的地中海贫血患者则会出现明显的临床表现，如进行性加重的乏力、苍白、气短等。地中海贫血典型的相貌特征是身体长瘦、眼睑和口唇苍白、前额脱发、太阳穴凹陷、两颊干瘪、鼻梁塌陷等。

一、原因

1.家族史：如果直系亲属患有地中海贫血，则本人患病的风险会增加。

2.基因缺陷：因为血红蛋白由4个亚单位组成，其中任何1个亚单位出现缺陷都会引起地中海贫血的发生。如果是α-地贫，β-珠蛋白链合成减少；如果是β-地贫，则为β珠蛋白链合成减少或完全不能合成。若父母双方都是同类型的地中海贫血患者，则子女发病的概率较高。

二、治疗

地中海贫血通常无法根治，但可以通过输血或者去铁治疗来改善患者的生存质量，并延长其寿命。对于严重的地中海贫血患者来说，在出生后不久就需要开始定期输血和使用铁螯合剂清除体内的铁元素，以避免发生严重的心脏病和肝病。

三、预防

在怀孕期间，建议进行产前诊断，即对胎儿进行基因检测，判断是否患有地中海贫血。此外，还可以通过婚检以及孕前体检等方式了解家庭成员是否有地中海贫血的相关情况，以便采取相应的措施进行预防和治疗。