地贫筛查拟为地中海贫血

如果在进行血常规检查时发现红细胞平均值降低，并且出现低色素的情况，则需要考虑是由于地中海贫血所引起。建议患者进一步完善珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测、地中海贫血的相关检查等项目来进行确诊。

1.珠蛋白生成障碍性贫血：是一种遗传性的慢性衰弱性疾病，主要是因为小部分珠蛋白肽链缺失或者缺陷所导致，也有可能是因为全部珠蛋白肽链完全或不完全缺失造成。通常与常染色体隐性遗传有关，在发病期间可能会出现疲劳、脾脏肿大以及发育不良等症状。一旦确诊为该疾病后，可以通过输血的方式治疗，但是不可以治愈只能起到延缓病情发展的作用。

2.地中海贫血：属于一种遗传性的溶血性贫血，其特征性表现为骨髓造血功能低下和珠蛋白异常合成，可能与基因突变有关，也有可能是家族遗传史所致。会出现头颅水肿、胸腔积液、肝脾肿大等情况。一般可以遵医嘱通过输血或者是去铁治疗等方式改善。

除此之外，还可能与镰状细胞性贫血等原因有关。若经确诊应尽早配合医生进行针对性处理，比如输血或去铁治疗等。