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复查新生儿地中海贫血

2024-01-10 15:00:3739健康网

核心提示:如果怀疑新生儿患有地中海贫血,需要及时到医院进行血常规、地贫筛查等实验室检查,以及B超等影像学检查。如果确诊为轻度的地中海贫血,则不需要特殊治疗。若属于中重度的疾病,则应根据具体病情选择输血或去铁治疗。

如果怀疑新生儿患有地中海贫血,需要及时到医院进行血常规、地贫筛查等实验室检查,以及B超等影像学检查。如果确诊为轻度的地中海贫血,则不需要特殊治疗。若属于中重度的疾病,则应根据具体病情选择输血或去铁治疗。

一、实验室检查

1.血常规:对于怀疑存在地中海贫血的新生儿而言,在早期时会出现溶血性贫血的情况,因此在做血常规检测时会发现红细胞破坏加快,并且出现平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的升高,还有可能会导致网织红细胞增多症的发生。但随着疾病的进展,MCV及MCHC逐渐恢复正常,网织红细胞也会逐渐减少至消失。

2.地贫筛查:主要包括珠蛋白生成障碍性贫血相关基因测定、肽链检测、血红蛋白电泳检测等方法,其中以血红蛋白电泳检测最为准确。如果父母双方均无地中海贫血病史,而新生儿出现明显的黄疸、肝脾肿大等症状,则考虑是其他类型的贫血,此时可进一步行地中海贫血的相关基因检测,明确是否携带地中海贫血基因。

二、影像学检查

可通过B超观察新生儿是否有骨骼改变,如头颅变长、胸骨突出、肋区外翻等,还可通过X线检查观察关节、脊柱有无异常情况。

三、治疗方法

1.输血或去铁治疗:若新生儿患的是中度或以上的地中海贫血,则建议尽早给予输血治疗,以免延误病情。另外还要注意给新生儿补充铁剂,防止体内存留过多的铁,影响机体健康。

2.排铁治疗:由于长期反复输血会使体内的铁沉积过多,从而引起心肌病变等情况发生,故必要时还可在医生指导下使用血液净化的方法清除多余的铁元素。

3.造血干细胞移植:也可作为新生儿地中海贫血的辅助疗法,适用于对输血和祛铁治疗反应不佳者,一般效果较好。

4.基因治疗:目前处于研究阶段,主要是针对β-珠蛋白合成障碍所引起的地中海贫血,利用转基因技术将正常的人源β珠蛋白基因转移到患儿受精卵的核内,使该类患儿自出生起就表达出足量的正常β珠蛋白,达到根治的目的。

日常生活中家长要注意做好新生儿的护理工作,保证其充足的睡眠时间,避免过度劳累。同时也要保持室内空气流通,定期消毒,有利于降低感染几率。

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