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地中海贫血检出杂合突变
核心提示：地中海贫血是一种遗传性的慢性疾病，以珠蛋白生成障碍性贫血为特征。其发病机制是由于基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，致使血红蛋白的组成成分改变。临床上表现为不同程度的贫血、骨骼发育异常和肝脾肿大等症状。
地中海贫血是一种遗传性的慢性疾病，以珠蛋白生成障碍性贫血为特征。其发病机制是由于基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，致使血红蛋白的组成成分改变。临床上表现为不同程度的贫血、骨骼发育异常和肝脾肿大等症状。
如果在进行检查时发现患者存在地中海贫血的情况，并且还出现了杂合突变的现象，则说明该患者的病情比较轻微，一般不需要特殊治疗，在日常生活中只需要注意饮食健康即可。但是如果患者的病情比较严重，则需要及时到医院就诊，在医生的指导下通过输血或者手术的方式进行处理。
另外，建议患者还要定期遵医嘱去医院复查，随时关注疾病的进展。必要时也可以适当增加一些有氧运动，如慢跑、骑自行车等，能够促进身体的新陈代谢，有利于身体健康。
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