播散性黄瘤伴尿崩症(xanthoma disseminatum with diabetes insipidus)是皮肤黏膜播散性黄瘤伴发尿崩症，二者特异性的结合。很少见，主要发生于幼儿和青少年。男女之比为2∶1，遗传方式不明。

相关症状 丘疹 尿崩

结节性脂肪坏死病(nodular fat necrosis)又称胰腺炎皮下脂肪坏死病，Chiai描述合并胰腺疾病的脂肪坏死性炎症，除合并皮下脂肪坏死和小关节滑膜炎，还可引起胰腺及其周围网膜、肠系膜脂肪坏死。皮肤损害表现为反复、成批发...

相关症状 肚子疼 溃疡 皮下结节 红斑结节 不明原因发热

尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。

相关症状 皮肤黑变 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 色素异常 尿液呈黑色 关节液增加

面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张...

相关症状 面部蝶形红斑 毛细血管扩张 生长缓慢 异常鱼鳞癣 新生儿皮肤出现红斑

皮肤钙化病(calcinosis cutis)是不溶性钙盐(主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙)沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾病。可分为转移性皮肤钙化病，营养不良性钙化病及特发性钙化病等3型。

相关症状 丘疹 皮肤钙化 溃疡 甲状旁腺功能亢进 皮下结节

Nelson综合征是为治疗库欣综合征行双侧肾上腺切除术后出现的进行性的皮肤黑色素沉着及垂体瘤。该综合征是1958年Nelson等首先报告，故命名为Nelson综合征。

相关症状 色素异常 头痛 视力障碍 视野缩小

胰高糖素瘤综合征(glucagonoma syndrome)又称坏死松解性游走性红斑(necrolyticmigratory erythema)是以反复发生坏死松解性游走性红斑、口炎、体重下降、糖尿为特征，并常伴发分泌高血糖素的仅胰腺细胞肿瘤的综合征，约80%的肿瘤为...

相关症状 局部游走性红斑 消耗性体重下降 糖尿 腹胀 舌炎

遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特...

相关症状 肝肿大 水肿 遗传性果糖不耐受 腹水

脂性渐进性坏死(necrobiosis Lipoidica)又称糖尿病性类脂质渐进性坏死，临床上以胫前出现大片硬皮病样斑块，常伴发糖尿病为特征。本病是发生于胫前的大片硬皮病样损害，多见于妇女，部分患者伴有糖尿病。1929年，Oppenheim首...

相关症状 丘疹 结节 溃疡 色素异常 皮肤硬化

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等...

相关症状 肌张力减低 鼻梁低 前额及颧骨突出 眼袋 体型异常

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育...

相关症状 皮下血肿 关节松弛 异常矮小 眼距宽阔 体型异常

细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。...

相关症状 斑疹 丘疹 结节 多形红斑样皮疹 肝脾肿大