性早熟(precocious puberty)是指青春期提早出现，即女性在8岁以前出现性腺增大和第二性征，或者在10岁之前出现月经，男性在9岁以前发育。按发病机制的不同，性早熟一般可分为两大类：促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟...

相关症状 乳房早发育 阴毛早发育 骨骺提前闭合

克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47，XXY)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性，但通常阴茎比常人小，无生育能力，智力低下发生率...

相关症状 睾丸微小 智力发育迟缓 异常高大 无胡须

睾丸女性化(testicular feminization)一词为Morris首先倡用，用以表达一组遗传性别为男性，有睾丸，无苗勒管和午菲管衍化器官发育，尿生殖窦分化为完全女性型，青春期有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。在原发性闭经...

相关症状 盲袋阴道 先天性无子宫 无胡须腋毛和阴毛 血清睾酮浓度明显升高 腋毛变稀少

雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合，雄激素—受体复合物在...

相关症状 阴茎短 性腺发育不良 盲袋阴道 精液少 无胡须腋毛和阴毛

席汉氏综合征——垂体前叶机能减退症(西蒙-席汉综合征)是多种病因所致腺垂体激素分泌不足，继发性腺、甲状腺、肾上腺皮质功能低下所呈现的临床征群。肾上腺皮质功能减退症——当两侧肾上腺绝大部分被破坏，出现种...

相关疾病 老年甲状腺功能减退症 肥胖性生殖无能综合征

本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全小睾丸小阴茎火罐网，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良但间质细胞常增生。

相关症状 性腺发育不良 心脏畸形

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系先天性疾病，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异...

相关症状 眼距宽阔 口角下垂 第5指短小弯曲 呼吸困难 智力减低

小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为...

相关症状 性腺发育不良 乳腺发育不良 无腋毛 男子性功能障碍 睾丸发育不全

肥胖性生殖无能综合征主要是由于下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起的，以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。下丘脑病变是本综合征的关...

相关症状 肥胖 肌张力减低 皮肤苍白 性发育慢 肥胖纹

雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。

相关症状 盲袋阴道 阴蒂肥大 血清睾酮浓度明显升高

性发育停顿是胚生殖细胞瘤状临床表现。性发育障碍在15岁以下的儿童发生率为10%～37.5%。

相关疾病 小儿生殖细胞瘤 颅内生殖细胞瘤 小儿肥胖性生殖无能综合征 小儿共济失调毛细血管扩张综合征