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小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑...
卡斯钦-贝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨节病，尚有“矮人病”、“算盘子病”、“柳拐子病”等之称，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少...
小儿哮喘性肌萎缩... 疾病 (小儿Hopkins综合征)
哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。
小儿埃莱尔-当洛... 疾病 (小儿爱-唐综合征,...)
埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育...
小儿软骨外胚层发... 疾病 (小儿Ellis-van Creveld...)
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的...
小儿遗传性共济失... 疾病 (小儿布-马二氏综...)
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑...
婴幼儿上颌骨骨髓... 疾病
婴幼儿上颌骨骨髓炎多见于新生儿及3岁内的幼儿，感染主要来自血源性、外伤性及接触性，而非牙源性化脓性感染。婴幼儿的上颌骨血运丰富，血管分支细，血流缓慢，细菌易于停留。各种致病因素作用下，细菌侵入...
石膏综合征(Gypsum syndrome)是指在采用不同方法治疗严重脊柱侧弯或后凸畸形的过程中，由于肠系膜上动脉压迫十二指肠横部，进而导致出现以急性胃肠道症状为主要特征的一组综合症候群。本病征首先由Willett在1878年为...
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均...
小儿黏多糖贮积病... 疾病 (小儿Brailsford-Morquio...)
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson，...
小儿急性血源性骨... 疾病 (小儿急性骨髓炎)
急性血源性骨髓炎(acute hematogenous osteomyelitis)也称急性骨髓炎，因为多数病例系化脓细菌经血行侵袭骨髓内结缔组织所引起的炎症。少数从邻近软组织感染扩散而来或继发于开放骨折。若不及时治疗，会使骨结构破坏发生残...
小儿动脉瘤样骨囊... 疾病 (小儿动脉瘤样骨性...)
动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst)是一种良性单发骨肿瘤，特点是瘤内有均匀泡沫状透亮区。本症常发生在较大儿童和青壮年，肿瘤常位于长骨干骺端和骨干或脊柱的后部，局部疼痛肿胀，患处功能障碍，位于脊椎时可产生...
小儿脊髓前动脉综... 疾病 (小儿Beck综合征,小...)
脊髓前动脉综合征(anterior spinal arteria syndrome)又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。由于脊髓前动脉供应脊髓前2/3区域，易发生缺血性病变，所以本病以中胸段或下胸段多见，其临床特点为脊髓前动脉...
脊髓损伤(spinal cord injury)是由外界暴力直接或间接作用于脊柱，引起脊椎骨的骨折或累及脊髓神经节的损伤，可分为开放性和闭合性两类。
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