小儿疝气即小儿腹股沟疝气，俗称「脱肠」，是小儿普通外科手术中最常见的疾病，在胚胎时期，腹股沟处有一“腹膜鞘状突”，可以帮助睾丸降入阴囊或子宫圆韧带的固定，有些小孩出生后，此鞘状突关闭不完全，导致腹...

细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。...

相关症状 斑疹 丘疹 结节 多形红斑样皮疹 肝脾肿大

出血性休克和脑病综合征(hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome，HSES)是近年来初步认识的一种新的临床综合征，其主要特点是突然起病的急性脑病、昏迷、惊厥、高热、水样腹泻、严重的出血倾向和弥漫性血管内凝血(DIC)伴肝...

相关症状 高热 意识丧失 抽搐 发绀 肌张力减低

遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形...

相关症状 脾肿大

由于机体缺乏B淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷，一类、数类或亚类...

糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为...

相关症状 肌性肌无力 易疲乏 肌痛 肌张力降低 呼吸异常

近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis，pRTA)是近端肾小管因各种继发因素(药物、毒物损伤、胱氨酸储积病、Wilson病)和(或)先天原因，导致近端肾小管碳酸酐酶功能障碍及H+排泌障碍，HCO3-在近端小管回吸收减少，而出现...

相关症状 生长缓慢 恶心与呕吐 肌性肌无力 疲乏 易疲乏

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis，HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭...

相关症状 红细胞增多

鹅口疮又名雪口病、白念菌病，由真菌感染，是儿童口腔的一种常见疾病。在口腔黏膜表面形成白色斑膜，多见于婴幼儿。本病是白色念珠菌感染所引起。这种真菌有时也可在口腔中发现，当婴儿营养不良或身体衰弱时可以...

糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻，无心脏和骨骼肌受累症状;随着年龄增长，肝大和生长滞后...

相关症状 肝肿大 生长缓慢 转氨酶增高

血清病是一种由于外来抗原性物质(异体动物血清和某些药物，如青霉素、磺胺等)进入体内而引起的具有特征性的自身免疫性疾病。临床多呈急性或亚急性过程。血清病过程中出现体温升高、荨麻疹、关节症状等。

相关症状 发烧 猩红热样皮疹 关节疼痛 淋巴结肿大 水肿

糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸...

相关症状 生长缓慢 肝肿大 肌张力降低 蛋白尿 肌肉萎缩

糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是常染色体隐性遗传疾病，，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征，又称Cori病、脱支酶缺乏症...

相关症状 生长缓慢 肝肿大 肌性肌无力 脾肿大 肝功能衰竭

小儿淀粉样变性病(pediatric amyloidosis)是淀粉样蛋白沉积于多种组织、器官引起多脏器功能障碍的全身性疾病。特别在肝、脾、肾、心脏、肾上腺、胰脏、胃肠组织、气管壁和血管壁内。淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应，...

相关症状 肝肿大 蛋白尿 血压低 多饮 多尿

硬脊膜外脓肿(spinal epidural abscess)是椎管内硬脊膜外间隙的局限性化脓性炎症，常表现为脊髓压迫或神经根刺激症状。由于胸段硬脊膜外腔较宽，含有丰富的脂肪和结缔组织，并有较多的静脉丛，脂肪组织抗感染能力差及静...

相关症状 小儿哭闹不安 发烧 肚子疼 脊柱侧弯 精神萎靡