Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。

相关症状 角膜混浊 肌张力减低 腱反射亢进 踝阵挛 脾肿大

先天性胃出口梗阻(congenital gastric outlet obstruction)指幽门窦部或幽门梗阻，发病率占先天性胃肠道闭锁的1%。可分为4种类型：幽门窦部断裂闭锁、幽门断裂闭锁、幽门膜式闭锁或狭窄、幽门窦部膜式闭锁或狭窄。

相关症状 食欲减退 消瘦 腹胀 胃肠气胀

双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现，Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究者们对该综合征的各个方面进行了广泛的探讨并试图用单一的病因学来解释，但始终未达到一致的认可。

相关症状 呼吸异常 呼吸衰竭 无尿

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育...

相关症状 皮下血肿 关节松弛 异常矮小 眼距宽阔 体型异常

小儿坏死性龈口炎是由梭状杆菌和奋森螺旋体混合感染引起的急性坏死性溃疡性口腔病变。未及时治疗重症病例可导致患者死亡。

相关症状 头痛 淋巴结肿大 溃疡 周身不适 发烧

赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝...

相关症状 咳嗽 反应迟钝 低烧 恶心与呕吐 脑膜刺激征

原发性脑干损伤(primary brain-stem injury)是指在小儿头部受到外力作用时，造成的脑干损伤，可分为原发性脑干损伤和继发性脑损伤。

相关症状 呼吸不规则 血压下降 溃疡 昏迷 眼球不能随意动

软组织肉瘤(soft tissue sarcoma)是发生在结缔组织的恶性肿瘤，包括皮下组织、肌肉、肌腱、血管、结缔组织间隙以及空腔器官支柱基质等。但发生在骨骼、网状内皮系统、神经胶质等部位的除外。软组织肉瘤的细胞起源为原始...

相关症状 血沉增快 发烧 胸痛 消瘦 肚子疼

低氯性氮质血症综合征(hypochloremic azotemia syndrome)，又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征，肾缺氧综合征、肾前性功能衰竭综合病征、肾前性尿毒症等。急性肾功能衰竭是一种常见的临床综合征，有广义和狭义之分。狭义的...

相关症状 疲劳 厌食 恶心与呕吐 少尿 呼吸困难

原发性腹膜炎(primary peritonitis)包括自发性细菌性腹膜炎(腹水发生感染，常与慢性肝脏疾病或肾病综合征有关)和结核分枝杆菌、肺炎球菌和奈瑟菌感染相关的腹膜炎(后者易发生在青春期前女孩)。是指腹腔内无明显的原...

相关症状 发烧 肚子疼 腹胀 反射性呕吐 腹肌肌肉抽搐

岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。

相关症状 反复上呼吸道感染 肌张力减低 出汗异常 异常矮小 智力发育迟缓

高黏稠综合征（hyperviscositysyndrome）是血液黏稠度升高引起的病症，是血细胞比容超过70%以上时，血液的黏稠度急剧上升，引起血液流体动力学抵抗增加，使患儿的红细胞驱动发生困难，所出现的一系列特有的临床表现。又...

相关症状 视力视野改变 复视 牙龈出血 鼻黏膜溃疡 口腔黏膜溃疡

白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常，影响其黏附在血管内皮细胞上，不...

相关症状 反复感染 智力发育迟缓 异常矮小 眼距宽阔 前额及颧骨突出

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的...

相关症状 牙齿异常 指甲异常 毛发异常 心脏畸形 并指（趾）畸形

肺泡性蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis，PAP)是一种亚急性、进行性呼吸功能不良，肺泡内积聚富有黏蛋白物质及脂质的疾病。又称肺泡磷脂沉着症(pulmonary alveolar phospholipidosis)，是一种原因不明的少见慢性肺疾病，其特点...

相关症状 运动耐力降低 呼吸困难 咳嗽 发绀 咳痰