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小儿Alstrom综合征 疾病 (小儿家族性黑矇性...)

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小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或...

先天性耳前瘘管(congenital preauricular fistula )是临床常见的先天性外耳疾病,为第一、二腮弓的耳廓原基在发育过程中融合不全的遗迹,遗传特征为常染色体显性遗传。瘘管开口多位于耳轮脚前,少数可在耳廓之三角窝或耳甲...

Simmon(1968年)首先提出迷路窗膜破裂是突聋的原因之一,随后被Stround(1971年)和Goodhill(1973年)手术所证实。

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