伊丽莎白泰勒白化病
核心提示:伊丽莎白化病是白化病的一种,属于X连锁隐性遗传病,是由于酪氨酸激酶缺乏,或功能异常导致的皮肤,以及眼睛黑色素生成减少、功能减退的遗传性疾病。
伊丽莎白化病是白化病的一种,属于X连锁隐性遗传病,是由于酪氨酸激酶缺乏,或功能异常导致的皮肤,以及眼睛黑色素生成减少、功能减退的遗传性疾病。
1、临床表现:
患者的皮肤、眼睛等部位,会出现颜色减退,表现为皮肤颜色发白,虹膜为淡粉色,脉络膜为白色,毛发颜色较浅,耳、鼻、视网膜色素会偏少,心血管、肺、肝、淋巴腺等器官也会发育不良或萎缩,畏光、畏声等症状比较明显;
2、治疗:
一般缺乏特效药物治疗,日常生活中可以通过物理方法改善外观,如戴帽子、戴眼镜等,减轻畏光症状。避免在强光下暴晒,外出时需戴墨镜,保护眼睛。同时由于白化病是遗传疾病,目前临床上还无法治愈,建议做好心理准备,正确对待疾病;
3、护理:由于白化病患者皮肤、毛发等部位的抵抗力较差,日常需做好皮肤及眼睛的护理,避免皮肤及眼睛受到强光刺激。日常建议保持良好的生活习惯,避免熬夜、吸烟、酗酒等不良行为,可适当锻炼身体,保持心情愉悦。
4、预防:
避免将白化病遗传给自己的子女,婚前体检以及孕前染色体筛查是预防子女患白化病的有效措施。
建议广大人群定期进行常规体检,了解近期身体状况,如果出现异常情况,尽量可以做到早发现、早治疗。如果家族中有白化病患者,可在专业医生指导下进行相关基因检测,明确是否会发病。