唐氏综合征是白化病吗

唐氏综合征在临床上称为21-三体综合征，并不是白化病，是由于21号染色体多一条而导致的疾病。白化病是由于酪氨酸激酶缺乏，或者功能异常所引起的遗传性疾病，两者在发病机制、症状、检查以及治疗等方面均有所不同。

1、发病机制：唐氏综合征主要是由于妊娠期女性受到遗传因素的影响，体内多出21号染色体导致。而白化病是由于黑色素的生成异常，导致患者毛发、皮肤、眼睛等部位的黑色素缺乏，呈现白色;

2、症状：唐氏综合征患者常具有典型的面容，如眼距较宽、鼻根部较低、眼裂较小、眼球内陷等，同时伴有张口伸舌、流涎等特殊面容。而白化病的患者，一般由于体内黑色素的生成异常，患者通常除了上述特殊面容之外，头发、皮肤和毛发都会呈现白色;

3、检查：唐氏综合征的患者在进行血清学检查时，可见中性粒细胞出现核左移，血清中HCG水平明显增高，通过羊水穿刺基因检查可以明确诊断。白化病的患者，在进行血清学检查时，血清中酪氨酸酶活性会出现明显降低;

4、治疗：唐氏综合征的患者一般在孕中期开始加以干预，可以选择饮食干预以及医学干预等方式。而白化病的患者一般建议进行基因检测后，在医生指导下采取对症治疗。

唐氏综合征和白化病均属于遗传性疾病，因此建议孕妇在怀孕期间做好产前筛查，如无创DNA检查、羊水穿刺等，明确胎儿是否患有21-三体综合征或白化病。若胎儿无异常可继续妊娠，若胎儿为21-三体综合征或白化病，则建议及时终止妊娠。