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白化病基因遗传特点

2023-09-27 19:44:4239健康网

核心提示:白化病是因酪氨酸激酶缺乏,或功能异常,导致黑色素生成减少、脱失而引起的遗传性疾病,其遗传特点为全身皮肤、毛发和/或眼部黑色素缺乏,而且毛发颜色呈白色、银白色、黄色、金色、棕色等颜色。

白化病是因酪氨酸激酶缺乏,或功能异常,导致黑色素生成减少、脱失而引起的遗传性疾病,其遗传特点为全身皮肤、毛发和/或眼部黑色素缺乏,而且毛发颜色呈白色、银白色、黄色、金色、棕色等颜色。

1、视力障碍:在眼部,由于眼底缺少色素的保护,白化病患者的视网膜及视神经,都会因黑色素减少而容易受到损害,可能会导致视力低下;

2、皮肤改变:毛发呈白色、银白色或金色,皮肤颜色偏浅,虹膜颜色偏深,脉络膜无色素,虹膜上可见残留的细小颗粒状灰白色混浊物。毛发发育不良,呈点状、绒毛状、网状或头发丝状,皮肤血管发育不良,皮肤出现毛细血管瘤和疣状毛囊瘤,以及部分患者有毛发发育不良和耳聋;

3、眼部症状:晶状体透明度降低,脉络膜可见残留的细小颗粒状灰白色混浊物。瞳孔颜色呈白色或者粉红色,虹膜颜色偏深,虹膜上可见残留的细小颗粒状灰白色混浊物;

4、其他:除以上症状外,白化病患者的牙齿和耳朵等部位,都会因黑色素缺乏而发生先天性白化病,如无色素痣、眼球震颤、畏光、视力低下等。此外,男性患者还可出现隐睾、尿道下裂等症状,女性患者可出现阴唇发白的症状。

白化病基因主要存在于携带者的上一代,因此如果家族中有白化病患者,建议做好遗传咨询工作,可以通过基因检测明确下一代是否会有白化病的可能。在日常生活中,要避免高脂肪的食物摄入,可以多吃富含维生素D、维生素A和叶酸的食物,如鸡蛋、胡萝卜等。

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