白化病可以导致失明
核心提示:白化病是由于基因突变导致全身皮肤、毛发和/或眼部黑色素生成异常的一种遗传病,大多数患者在幼年时无临床症状,成年后可因阳光照射、遗传等因素导致视力障碍、眼部问题等,少数患者因本病需进行针对性治疗,可导致失明。
白化病是由于基因突变导致全身皮肤、毛发和/或眼部黑色素生成异常的一种遗传病,大多数患者在幼年时无临床症状,成年后可因阳光照射、遗传等因素导致视力障碍、眼部问题等,少数患者因本病需进行针对性治疗,可导致失明。
一、原因:
白化病是因酪氨酸激酶缺乏,或功能减退,导致黑色素生成减少或缺失而引起的一种皮肤,以及眼睛和皮肤黑色素缺失的遗传性疾病,患者体内缺乏黑色素生成。
二、症状:
1、眼部症状:可有眼球震颤、畏光、视力低下、眼睑震颤、毛发颜色变浅、虹膜震颤等表现;
2、皮肤症状:皮肤颜色呈乳白色、银白色、黄色、金色、棕色等,毛发可呈白色、黄色、棕色、红色、棕色等颜色;
3、心血管症状:部分患者可出现心肌炎、心绞痛、心律失常、周围脉管炎、视网膜血管炎等;
4、呼吸道症状:部分患者可出现肺纤维化,表现为咳嗽、呼吸困难等症状;
5、消化道症状:部分患者可出现慢性肠炎、肠溃疡等,可表现为腹痛、腹泻、腹胀、恶心、呕吐等症状;
6、神经系统症状:亚急性皮肤型红斑狼疮患者可出现脑部损害,如头晕、头痛、癫痫等症状。
此外,白化病患者还可能出现畏光、眼球震颤、精神异常、易激动、多动症、智力低下等症状,男性患者常伴有精子生成障碍。由于白化病是遗传疾病,目前尚无有效预防措施,建议避免近亲结婚,有家族疾病史的夫妻应进行遗传咨询,可以减少患病风险。