白化病基因检测标准

基因检测是一种通过血液检测基因突变情况的技术，可以检测某些疾病，如白化病、戈登综合征、脊髓小脑性共济失调症、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。一般情况下，白化病基因检测需要使用聚合酶链反应，而基因突变则可以使用聚合酶链反应进行检测，其标准值在不同的医院、检验中心会有一定的差异。

1、白化病：在做基因检测的时候，只要检查者的血清中有20多种基因突变，就可以确诊为白化病;

2、戈登综合征：戈登综合征一般是由于7-8号染色体上的基因突变所致，因此在做基因检测时，需要检查者的血清和尿液中是否有7-8号染色体的改变;

3、脊髓小脑性共济失调症：脊髓小脑性共济失调症是由于脊髓后索、前索中的2个或2个以上基因突变所致，在做基因检测时，需要检查者通过血清和尿液中的甲基硫氧嘧啶和氨基葡萄糖进行检测;

4、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是由于2个苯丙氨酸羟化酶缺陷所致，在做基因检测时，需要检查者通过血清和尿液中的苯丙氨酸代谢产物进行检测;

5、先天性聋哑：先天性聋哑是由于患者第七对染色体上的基因缺陷所致，在做基因检测时，需要检查者的血清和尿液中是否有相应的基因改变。

在做基因检测之前，一般需要空腹12个小时左右，检查前不能吃东西，也不建议喝水，以免影响检查结果。此外，如果受检者存在感冒等情况，建议在感冒痊愈1周后再进行基因检测。