这个非洲白化病女孩
核心提示:非洲白化病又被称为地中海贫血,主要是基因突变导致珠蛋白肽链合成受阻,从而引起的一种遗传性疾病,这个疾病的发生几乎全部在地中海地区,所以也被称为地中海贫血。地中海贫血按照遗传规律通常可分为静止型、标准型、重型,在临床上来看,地中海贫血的女孩和正常人相比,症状会略微严重。
非洲白化病又被称为地中海贫血,主要是基因突变导致珠蛋白肽链合成受阻,从而引起的一种遗传性疾病,这个疾病的发生几乎全部在地中海地区,所以也被称为地中海贫血。地中海贫血按照遗传规律通常可分为静止型、标准型、重型,在临床上来看,地中海贫血的女孩和正常人相比,症状会略微严重。
1、静止型:也被称为轻型地中海贫血,症状通常不明显,只是在做血常规检查时会发现红细胞平均体积轻微下降,红细胞平均血红蛋白量也会偏低。对于轻型地中海贫血的女孩,通常无需进行特殊治疗,注意补充叶酸,以及维生素B12、铁剂等造血原料;
2、标准型:也被称为杂合子型地中海贫血,但是症状会比较明显,女孩会出现轻度或者重度贫血。在临床上治疗的方法主要以输血为主,部分需要进行异基因造血干细胞移植治疗;
3、重型:也被称为中间型地中海贫血,症状会更加严重,女孩体内的血红蛋白会出现明显下降,会出现头晕、乏力、面色苍白等情况,还可能会诱发其他疾病,如骨骼发育异常、心脏不适等。在治疗方面通常以吸氧为主,同时还需要加强营养支持治疗,维持机体正常生长发育。
地中海贫血是一种无法治愈的遗传性疾病,因此建议女孩在孕期做好产前筛查,以免增加患儿出生的风险。另外,对于地中海贫血的女孩,建议保持良好的心态,正确面对疾病,积极配合医生治疗。