小麦白化病分析方法
核心提示:小麦白化病是由于基因突变导致全身皮肤、毛发和/或眼部黑色素生成异常的遗传病,多见于色素性视网膜色素变性疾病,也可见于巩膜、结膜和角膜色素变性。其临床表现为皮肤、毛发和/或眼部颜色呈白色或粉红色,虹膜和瞳孔呈蓝色或粉红色,怕光,眼结合膜充血,颜色较浅。
小麦白化病是由于基因突变导致全身皮肤、毛发和/或眼部黑色素生成异常的遗传病,多见于色素性视网膜色素变性疾病,也可见于巩膜、结膜和角膜色素变性。其临床表现为皮肤、毛发和/或眼部颜色呈白色或粉红色,虹膜和瞳孔呈蓝色或粉红色,怕光,眼结合膜充血,颜色较浅。
一、遗传因素:
小麦白化病是常染色体隐性遗传性疾病,多由于常染色体上的相关基因调控出现异常,导致色素代谢障碍。
二、常见因素:
1、X染色体突变:女性患者多于男性,主要是因女性患者在妊娠期16-3个月,受到抗原刺激而产生抗体,导致抗原呈递,而部分男性患者因抗原呈递给另一半,即出现交叉反应,引起巩膜、结膜等组织发生蓝巩膜;
2、常染色体隐性遗传:多见于男性患者,一般是母亲将携带的致病基因传给后代,导致后代也出现该病;
3、常染色体显性遗传:少数女性白化病患者是由于第2对染色体上的一个基因发生突变所致,呈现常染色体隐性遗传的现象;
4、其他:X连锁隐性遗传是指男性患者与女性患者都具有隐性致病基因,但后代中男性与女性都可获得相同的致病基因。而常染色体隐性遗传的现象,男性患者与女性患者无论是有还是有可能会再将此基因传给后代,此现象多见于常染色体隐性遗传。
此外,小麦白化病还可见于无色素性视网膜炎、恶性葡萄胎等疾病,无色素性视网膜炎可能是由于黑色素形成的视网膜变性导致,恶性葡萄胎可能是由于异常受精卵发育而来的。