白化病查体如何描述

白化病是由于酪氨酸激酶缺乏，或者功能异常所引起的皮肤，以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退，所引起的一种遗传性疾病。因为白化病是遗传性疾病，所以在查体过程中会有比较特殊的表现，包括皮肤颜色呈白色或者粉红色，毛发呈白色或者黄色，眼部颜色比较浅，鼻部、口部、耳部颜色比较深。此外，皮肤上的毛发颜色比较多，而且粗细不均匀，容易发生日晒，黏膜部位的颜色比较浅，毛发容易脱落。对于眼部的颜色比较浅，皱褶部位的皮肤颜色比较深。同时，因为白化病是一种遗传性疾病，所以还会伴有眼部的葡萄膜炎、视网膜色素变性等疾病。

1、皮肤颜色：患者发生白化病时，皮肤颜色会比较浅，多呈白色或者粉红色;

2、毛发颜色：由于毛发中的酪氨酸酶功能异常，使毛发呈白色。因为毛发中的酪氨酸在酪氨酸酶的作用下，合成减少，所以毛发颜色会比较浅;

3、眼部症状：由于黑色素缺乏，会导致眼部的色素减退，虹膜会出现蓝白色或者粉红色的情况。由于光线不能透过雪白色的晶体，所以在阳光强烈时，会出现畏光、流泪、眼球震颤等表现;

4、鼻部症状：白化病可能会出现鼻腔黏膜、鼻毛过度生长的情况，从而容易受到外界粉尘等物质的刺激，引起鼻部炎症;

5、口部症状：因为酪氨酸酶功能异常，所以可能会导致口腔部位的细胞发生恶性增生，形成肿瘤。

此外，因为白化病是遗传性疾病，所以目前没有有效的治疗方法，建议白化病患者做好婚前检查，及时治疗高危疾病，可以减少患病人群的痛苦。