伴x隐性遗传病有白化病吗
核心提示:伴X染色体隐性遗传病,是指X染色体上存在致病基因,而导致的一系列疾病,而这些疾病的遗传方式多为隐性遗传。常见的伴X染色体隐性遗传病有进行性肌营养不良、先天性糖原累积症、戈谢病等。
伴X染色体隐性遗传病,是指X染色体上存在致病基因,而导致的一系列疾病,而这些疾病的遗传方式多为隐性遗传。常见的伴X染色体隐性遗传病有进行性肌营养不良、先天性糖原累积症、戈谢病等。
1、进行性肌营养不良:属于X连锁隐性遗传病,致病基因在X染色体上,所以无论男女只要携带此基因,通常都会发病。进行性肌营养不良的主要临床特点是缓慢进行性发展,最终身体各个系统萎缩、衰竭,患者生存质量较差,一般通过基因检测可以明确诊断;
2、先天性糖原累积症:属于常染色体隐性遗传病,致病基因在糖原代谢过程中起到重要作用,所以患者可能终身都存在糖原累积症,而且临床症状比较多,其中以心肌病变为主,患者可能会死于心力衰竭或者心律失常;
3、戈谢病:属于常染色体隐性遗传病,致病基因在酪氨酸激酶作用下,使葡萄糖脑苷脂在全身各处细胞的糖脂磷酸核糖核酸内积聚,而糖原则在细胞内合成。戈谢病的患者一般都会死于肝脏疾病,但部分男性患者不影响生育,女性患者可能会死于卵巢功能衰竭,在妊娠期间可能会导致流产或死胎;
4、其他:如苯丙酮尿症、先天性聋哑等。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,属于X连锁隐性遗传病,致病基因位于X染色体上,所以无论男女只要携带此基因都会发病。先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病,致病基因位于常染色体上,所以无论男女只要携带此基因都会发病。
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