白化病初期检查什么

白化病是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常所引起的皮肤，以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退，所导致的一种遗传性疾病。白化病初期可进行皮肤、基因、心脏、大脑等方面的检查。

1、皮肤检查：白化病患者皮肤的颜色呈白色或者粉红色，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，皮肤的毛发呈白色或者粉红色，光滑且粗糙。毛发颜色呈白色、银白色、黄色、金色、棕色等，还可出现睑结膜和结膜的颜色比较浅，因此需仔细观察皮肤颜色变化;

2、基因检查：进行基因检查后可明确是否存在酪氨酸激酶的缺乏，并确定白化病的类型。临床上较为常用的是进行检测TSC1/2基因，包括眼部、心脏、肺部等方面，明确是否存在酪氨酸激酶的缺乏，从而判断是否患有白化病;

3、心脏检查：心电图、心脏彩超等方面检查，可排除是否存在心脏疾病，因为白化病患者容易出现心肌损伤，可表现为心肌炎、心包炎等;

4、肺部检查：进行肺部CT检查可明确是否存在肺纤维化等情况，从而判断是否患有白化病;

5、其他检查：比如血常规、尿常规、大便常规、肝功能、肾功能等检查，明确是否存在其他疾病。

因为白化病是遗传性疾病，所以无论是普通人群，还是有家族遗传史的人群，均需进行基因检查等相关检查，才能够明确是否患有白化病。在日常生活中要避免紫外线照射，外出时可戴帽子或打遮阳伞，以免加重病情。