白化病检查各项指标

白化病是由于酪氨酸激酶缺乏，或者功能异常所引起的皮肤，以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退，所引起的一种遗传性疾病。白化病的检查项目包括眼科检查、皮肤科检查、血液系统检查、心脑血管检查等。

1、眼科检查：可以进行眼底检查，检测是否有视网膜色素变性以及视网膜周围变性，协助诊断白化病;

2、皮肤科检查：由于白化病患者皮肤的黑色素细胞生成减少，因此其皮肤颜色会随着年龄的增长而逐渐加深，对于白化病患者，需检查其是否有皮肤色素减退的表现，以及是否有毛发颜色的改变;

3、血液系统检查：如进行血常规、骨髓穿刺等检查，明确是否有贫血、血小板减少、凝血功能障碍等现象，有助于排除免疫系统疾病;

4、心脑血管检查：如进行心电图、超声心动图、CTA检查等，明确是否有心肌损伤、心脏瓣膜病等心脏疾病，以及脑部血管硬化等症状;

5、其它检查：由于白化病是一种遗传性疾病，因此还需要进行遗传咨询。

白化病患者除上述检查项目外，还需要进行针对眼睛、肺部、免疫系统等其他系统的检查。如果出现严重的免疫缺陷状态，或者是有出血倾向时，还应该进行抗凝和抗血小板治疗。另外，由于白化病是遗传疾病，因此对于有生育意愿的女性，建议在孕前咨询遗传学医生，明确是否存在基因突变。