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眼球白化病隐性遗传

2023-09-27 19:34:0839健康网

核心提示:眼球白化病是一种遗传性眼病,其致病基因位于视网膜色素上皮细胞的基因中,所以遗传的几率比较高。但是其遗传方式也有很大的个体差异,主要为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传。

眼球白化病是一种遗传性眼病,其致病基因位于视网膜色素上皮细胞的基因中,所以遗传的几率比较高。但是其遗传方式也有很大的个体差异,主要为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传。

1、常染色体显性遗传:眼球白化病是人体的常染色体显性基因所导致,因此正常人群中就有一半的几率会遗传,而男性的发病率要高于女性;

2、常染色体隐性遗传:虽然该疾病的遗传方式与常染色体隐性遗传有较大差异,但是经过临床研究发现,其遗传的几率也比较小。常染色体隐性遗传的方式,是指将携带有该基因的突变基因遗传给后代,而女性的基因是在X染色体上,所以只要女性来自于父亲或者母亲,就会有一半的几率遗传给后代,而男性则不会出现;

3、X染色体遗传:眼球白化病的发生还可能与X染色体的失活、丢失有关,临床上也曾观察到一些患者的父母,在很大程度上都存在眼球白化病的致病基因;

4、其他:此外,高氨血症、线粒体脑肌病等代谢性疾病也可造成眼球白化病,但是没有明确的遗传规律。

眼球白化病的患者,其子代发病率约为50%,如果父母都是白化病患者,其子代发病率约为50%。如果父母双方都是无症状者,则后代发病率会更低,可能为常染色体隐性遗传,或者是常染色体的显性遗传。如果患者出现眼球白化病,外出时建议佩戴墨镜,可以减少紫外线对眼睛和皮肤的损害。

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