白化病检测包括什么
核心提示:白化病是由于酪氨酸激酶缺乏,或者功能异常所引起的皮肤,以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退,所引起的一种遗传性疾病。白化病检测包括基因检测、皮肤镜检查、眼科检查、组织病理学检查等。
白化病是由于酪氨酸激酶缺乏,或者功能异常所引起的皮肤,以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退,所引起的一种遗传性疾病。白化病检测包括基因检测、皮肤镜检查、眼科检查、组织病理学检查等。
1、基因检测:基因检测是诊断白化病的金标准,通过基因检测,可以明确具体突变的基因序列,明确具体的白化病类型。可针对不同的基因序列,取不同的个体基因进行检测;
2、皮肤镜检查:在眼部症状出现后,可以通过眼底镜、视网膜相应部位的检查,明确有无色素改变,从而判断是否存在白化病。通过此项检查,可以大致判断患者是否存在眼部症状;
3、眼科检查:由于白化病患者的皮肤抵抗力较低,因此建议进行眼科检查,排除眼部病变,如色素膜异常、视网膜变性等;
4、组织病理学检查:在患者皮肤上取少量组织,部分患者需要做组织病理学检查,明确是否存在黑色素颗粒的生成异常。通过组织病理学检查,可以明确是否存在黑色素细胞完全缺失的情况。
白化病除上述检查项目外,还可以进行针对性检查。对于白化病的患者,要避免紫外线长期照射,外出时可以戴帽子、打太阳伞,或者戴口罩等进行物理防晒。由于白化病没有特异性的免疫抑制剂,因此需要避免免疫功能低下的情况,如出现感染等,可以预防性使用抗感染药物,如头孢克肟等。