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albism白化病

2023-09-27 19:17:0739健康网

核心提示:ALBism白化病,又称为眼皮肤白化病,是因酪氨酸酶基因的突变所引起的常染色体隐性遗传病,临床表现为畏光、眼球震颤、视力低下等症状,主要分为眼皮肤白化病、皮肤黏膜白化病两种类型。

ALBism白化病,又称为眼皮肤白化病,是因酪氨酸酶基因的突变所引起的常染色体隐性遗传病,临床表现为畏光、眼球震颤、视力低下等症状,主要分为眼皮肤白化病、皮肤黏膜白化病两种类型。

一、病因:

ALBism白化病是由酪氨酸酶基因的突变所引起,导致黑色素的生成异常,是一种遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传病。

二、症状:

1、眼皮肤白化病:可在眼皮肤上出现白色或粉色的鳞状、毛发颜色改变等症状,部分人群甚至全身皮肤都会出现变白的情况;

2、皮肤黏膜白化病:可累及视网膜、角膜、结膜等部位,出现视力低下、畏光、眼球震颤、斜视、复视等眼部症状,以及口腔、鼻腔、牙齿等部位的黏膜颜色改变,如口唇黏膜呈白色、粉红色等。

此外,对于眼皮肤白化病患者,还可能存在畏光、容易晒黑等情况。同时,由于毛发的黑色素缺乏,可出现皮肤毛发颜色浅、数量少等情况。

目前临床上对于ALBism白化病无较好的治疗方法,建议优先进行物理治疗,可通过避免日光照射、外出时戴帽子等进行防晒。同时,可遵医嘱服用胸腺肽肠溶片等药物,有助于增强机体免疫力。还可服用氢醌片等药物,可帮助抑制酪氨酸酶活性,减轻上述症状。若出现上述不适症状或疾病加重,建议及时就医,在医生的指导下进行针对性治疗,以免延误病情。

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