眼底先天异常白化病

眼底先天异常白化病，是由于基因突变导致全身皮肤、毛发和眼睛的颜色发生异常变化，是一种遗传性疾病。先天异常的眼睛本身并不会出现白化病，但由于视网膜色素变性而导致的眼底颜色异常，称为先天性视网膜色素变性。

一、症状：

1、视力低下：是最早的临床表现，多为双眼发病，但在儿童或成人期可出现视力下降，视野也可出现缺损，而且随着年龄的增长，视力下降会逐渐加重，甚至失明;

2、眼底颜色异常：表现为视网膜的颜色变浅，呈现白色或粉色，而视网膜的颜色变深，呈现棕褐色或黑色，患者的虹膜和瞳孔颜色也可出现改变;

3、皮肤颜色改变：皮肤周围的毛发纤细、颜色较浅，而且眼睑皮肤的颜色也会发生变化;

4、眼部组织改变：部分患者眼部可有虹膜震颤等表现，而且眼部血管发育也可能出现异常。

二、治疗：

本病没有有效的治疗方法，只能通过针对性治疗来缓解患者的症状，尽量延缓病情进展。以物理治疗为主，可通过佩戴眼镜来矫正视力，部分患者也可进行白内障手术。此外，对于部分眼睛发育不良的患者，还可遵医嘱进行药物治疗，如对于眼部发育不良的患者，可使用糖皮质激素滴眼液，如妥布霉素滴眼液、地塞米松滴眼液等。

此外，由于白化病是遗传性疾病，因此建议家族中有白化病患者的直系亲属，应在备孕前进行相关基因检测，明确是否存在突变基因，以便于优生优育。