女性白化病遗传系谱

遗传型白化病是白化病的一种，是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能障碍导致的皮肤，以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退，所引起的一种遗传性疾病。女性白化病的遗传系谱，约占白化病总数的5%-20%。

1、HLA-B8：位于人类白细胞抗原B8单倍体的基因，至少发现7个突变位点。其发生亲子关系的假说认为DNA上的这一关键作用是由于HLA-B8单倍体中的8个基因的突变所致，而非由于DNA聚合酶的变异;

2、HLA-A1：位于成熟视网膜Spitz小体中，至今已有6个家族中有6个患者为此型，其中2个来自HLH1基因。它编码的蛋白质至少197个氨基酸，而其中7个氨基酸都是重叠决定簇DNA。不同HLA-A1基因与白化病的关系已在分子生物学研究中得到初步证实;

3、HLA-B2：位于黑色素细胞的表皮基底膜中，至今已有160个家族中有6个患者为此型，其中2个来自HLH1基因，另外2个来自SNP基因。它编码的蛋白质至少197个氨基酸，而其中2个氨基酸都是重叠决定簇DNA。不同HLA-B2基因与白化病的关系已在分子生物学研究中得到初步证实;

4、HLA-C2：是所有白化病的分子生物学标记，至今已有6个家族中有4个患者为此型，其中2个来自SNP基因。它编码的蛋白质有16个抗原决定簇，包括16Sr、Ki67、Pa02/LIB、PBS1/LIB四种。不同类型的白化病，这一决定簇的位点也不相同。

综上所述，遗传型白化病致病基因至少位于5个氨基酸的三个基因，而且必须具有至少2个氨基酸的突变才可确诊。