白化病合并凝血功能
核心提示:白化病是一种遗传性疾病,是因基因突变导致全身皮肤、毛发和/或眼部黑色素生成异常的疾病,而凝血功能是指机体凝血系统处于正常状态,是一种保护性机制,可避免血管壁受损,起到止血的作用。白化病合并凝血功能障碍通常是由于酪氨酸激酶缺乏导致,可能会出现出血、感染、肠道功能异常等症状。
白化病是一种遗传性疾病,是因基因突变导致全身皮肤、毛发和/或眼部黑色素生成异常的疾病,而凝血功能是指机体凝血系统处于正常状态,是一种保护性机制,可避免血管壁受损,起到止血的作用。白化病合并凝血功能障碍通常是由于酪氨酸激酶缺乏导致,可能会出现出血、感染、肠道功能异常等症状。
1、出血:由于白化病患者体内缺乏络氨酸酶,而酪氨酸激酶是凝血因子的前体,缺乏络氨酸酶则无法正常合成凝血因子,可导致凝血功能障碍,从而造成凝血功能障碍,引起出血倾向,如皮肤出血、鼻出血、月经过多、胃肠道出血等,而且容易形成血栓,严重者甚至可能危及生命;
2、感染:白化病患者皮肤的防御能力较低,容易被外界因素所破坏,从而出现各种皮肤病。而且患者免疫功能较低,也容易被其他细菌、病毒感染;
3、肠道功能异常:白化病患者可合并肠道G细胞缺陷,可影响肠道功能,引起肠道黏膜萎缩、肠腺病变,导致吸收不良、营养不良、腹泻、吸收不良综合征等病症,容易出现贫血、营养不良等情况;
4、凝血功能障碍:白化病患者还容易出现凝血功能障碍,主要表现为出血倾向,如皮肤淤斑、鼻出血、月经过多、胃肠道出血等。
白化病患者除合并凝血功能障碍外,还可能会出现畏光、眼球震颤、脸色苍白、精神萎靡、发育迟缓、智力低下等症状。建议积极前往皮肤科或血液内科就诊,遵医嘱进行针对性治疗。如使用冷光照射等物理方式,利用光热量减少血中胆红素的原卟啉,从而缓解症状。