白化病表型相关性

白化病是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常所引起的皮肤，以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退，所引起的一种遗传性疾病。白化病并没有特异性的表型，临床可根据患者的临床表现，分为眼皮肤白化病、皮肤黏膜白化病两种类型。

1、眼皮肤白化病：是由于酪氨酸酶基因的突变，导致黑色素生成减少而引起的一种遗传性皮肤病，患者视网膜无色素，虹膜与瞳孔颜色比较浅，怕光，皮肤、毛发颜色较浅，毛发可呈纯白色、银白色、黄色、金色、棕色等，通常无色素者眼皮肤白化病较多见;

2、皮肤黏膜白化病：是由于T淋巴细胞功能缺陷，导致黑色素生成减少，仅见于皮肤、黏膜组织，如眼皮肤、黏膜、毛发、指甲等处，患者可表现为眼睑皮肤颜色变浅，呈现为粉红色、白色或者棕色，毛发呈白色或者银白色。此外，鼻部、口唇、颜面部、肛周、包括龟头、阴茎等部位均可发生色素缺失的情况。

白化病的治疗比较困难，因为白化病属于遗传性疾病，通常无特效治疗方法。如果是日常所需，建议做好日常防护，避免强光照射，以免损伤眼睛、皮肤等，出门可戴太阳帽，或者戴墨镜等。此外，患者需要避免接触紫外线，生活中建议多进食富含维生素A的食物，如菠菜、胡萝卜等。