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白化病隐性还是显性遗传

2023-09-20 16:30:4539健康网

核心提示:白化病是一种无法治愈的遗传性疾病,所以也没有白化病隐性还是显性遗传这一说法。患有白化病时,一般需要避免太阳光照射,以免加重病情。通常情况下,隐性遗传比显性遗传的概率要高,但并不是一定会发病。白化病的发生是由于酪氨酸激酶缺乏,或者功能异常导致酪氨酸转运异常,使皮肤、毛发和眼睛等色素减退,是一种与家族遗传性有关的疾病。

白化病是一种无法治愈的遗传性疾病,所以也没有白化病隐性还是显性遗传这一说法。患有白化病时,一般需要避免太阳光照射,以免加重病情。通常情况下,隐性遗传比显性遗传的概率要高,但并不是一定会发病。白化病的发生是由于酪氨酸激酶缺乏,或者功能异常导致酪氨酸转运异常,使皮肤、毛发和眼睛等色素减退,是一种与家族遗传性有关的疾病。

1、视网膜色素变性:是最常见的眼部遗传疾病,多为常染色体隐性遗传。视网膜萎缩或者视网膜失去光泽,可能是由于视网膜色素上皮细胞在色素上皮层的功能异常,从而导致视网膜的功能减退,视力会逐渐下降;

2、遗传性视网膜色素变性:是由于视网膜色素上皮和色素体蛋白的积聚,导致视网膜的功能异常,是一种X染色体隐性遗传病。经过研究发现,该病的致病基因至少位于三个位点,包括染色体14q2p上的HLA、染色体2q35上的ATP结合转运蛋白基因和19p13、12的细胞色素C基因。另外,线粒体14q2p上的ATP结合转运蛋白基因和19p13、12的细胞色素B基因也可能出现一些突变,从而导致视网膜色素上皮细胞功能异常;

3、眼部毛细血管瘤:毛细血管瘤是毛细血管增生形成的良性肿瘤,本病较为少见,一般出生时就存在,或者出生后逐渐增大,但到了成年会减轻或消失。

综上所述,白化病无论是隐性遗传,还是显性遗传,都属于隐性遗传。对于有白化病家族史的人群,建议定期到医院进行眼部检查、皮肤颜色检查等,以便及早发现疾病。

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