单基因遗传病与白化病

单基因遗传病是以单个基因突变为主，表现为只有一个基因，也可引起该疾病，且有一定的家族聚集性，而白化病是一种无法治愈的遗传病，其发生与否，主要与常染色体上的基因有关。

1、单纯糠疹：以圆形或椭圆形的淡白斑，覆糠状鱗屑为特征，发病与遗传、营养不良、皮肤刺激等因素有关，一般不需要治疗;

2、白癜风：是一种常见的后天性色素脱失性皮肤黏膜疾病，临床表现为白斑单发、散发或泛发，皮损大小不等，小的如指甲盖，大的如树枝或灯泡。白癜风的发病原因与黑色素细胞功能缺失有关，可遵医嘱使用糖皮质激素制剂，或外用钙调磷酸酶抑制剂进行治疗;

3、家族性地中海贫血：是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变所引起，分为静止型、标准型、贫血型、重型等。轻症患者无需特殊治疗，日常多补充含铁丰富的食物即可，重症患者建议进行输血治疗;

4、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，临床表现以癫痫、智能发育迟滞和生长发育落后为主要特征，治疗方法包括饮食治疗、药物治疗和光疗等;

5、戈谢病：是一种由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的隐性遗传病，是一种常见的常染色体隐性遗传病。发病机制与葡萄糖脑苷脂酶基因有关，患者可表现为发育迟缓、骨骼畸形、皮肤及毛发异常等症状，建议采取对症治疗。

此外，单基因遗传病还包括结缔组织病、骨骼疾病等，临床表现各异，治疗方法也各不相同。